Gangguan Metabolisme merupakan suatu kondisi medis yang mempengaruhi proses metabolisme dalam tubuh manusia. Metabolisme sendiri merupakan serangkaian proses penting yang memungkinkan tubuh untuk memecah makanan yang dikonsumsi menjadi energi yang diperlukan untuk aktivitas sehari-hari dan memperbaiki jaringan tubuh.
Metabolisme terdiri dari dua bagian utama yaitu Katabolisme dan Anabolisme. Katabolisme merupakan proses memecah karbohidrat, protein, dan lemak dari makanan untuk melepaskan energi. Sedangkan Anabolisme merupakan proses menggunakan yang menggunakan energi untuk membangun, memperbaiki, dan mengembangkan jaringan.
Kondisi yang mempengaruhi metabolisme maka dapat berpengaruh terhadap kemampuan tubuh terhadap mencapai keseimbangan baik kesulitan memecah nutrisi tertentu maupun dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan. Gangguan metabolisme ini dapat bersifat genetik maupun berkembang sepanjang hidup seseorang.
Penyebab Gangguan Metabolisme
Metabolisme adalah proses yang kompleks di dalam tubuh. Oleh karena itu, kemungkinan terjadinya masalah sangatlah tinggi. Ada beberapa hal yang dapat menjadi penyebab dari penyakit ini seperti:
- Genetik: Genetik merupakan hal yang dapat mempengaruhi proses metabolisme dengan banyak cara.
- Disfungsi Organ: Gangguan pada organ tertentu yang terlibat dalam proses metabolisme.
- Disfungsi Mitokondria: Mitokondria adalah bagian kecil dari sel yang berguna menghasilkan energi. Jika terjadi mutasi atau kecacatan, maka fungsinya dapat terganggu dan begitu juga besaran energi yang dihasilkan.
Selain hal tersebut, ada beberapa kondisi lain yang dapat menjadi penyebab dari gangguan ini. Selain itu, kelainan genetik dapat menimbulkan masalah pada enzim yang penting dalam proses metabolisme.
Jenis-Jenis Gangguan Metabolisme
Gangguan metabolisme ini mencangkup berbagai kondisi yang mempengaruhi aspek metabolisme seseorang. Meskipun gangguan metabolik ini bersifat genetik, namun ada beberapa yang lebih umum seperti:
1. Diabetes Mellitus
Diabetes dapat mempengaruhi kemampuan tubuh untuk mengatur kadar glukosa darah. Diabetes tipe 1 merupakan penyakit autoimun dimana pankreas tidak memproduksi Insulin, Sedangkan diabetes tipe 2 merupakan kondisi tubuh resisten terhadap insulin sehingga menyebabkan peningkatan kadar gula darah.
2. Phenylketonuria (PKU)
PKU adalah gangguan genetik yang menghambat pemecahan fenilalanin, yaitu asam amino yang terdapat dalam protein. Kondisi tersebut disebabkan oleh defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase.
3. Maple syrup Urine Disease
Merupakan penyakit yang menghambat tubuh dalam memecah asam amino seperti leusin, isoleusin, dan valin. Asam amino tersebut jika didiamkan dapat beracun dan mengganggu sistem saraf.
4. Hemochromatosis
Hemokromatosis merupakan kondisi dimana terjadinya penyerapan besi yang berlebihan sehingga kelebihan besi dalam tubuh. Kondisi ini bersifat genetik dan jika tidak diobati dapat menyebabkan kerusakan pada organ.
5. Gangguan Siklus Urea
Gangguan ini mempengaruhi siklus urea, dimana siklus urea ini bertanggung jawab untuk mengeluarkan asam amino dari tubuh.
Berbeda dengan gangguan genetik, sindrom metabolik merupakan suatu kondisi dimana dapat meningkatkan resiko penyakit jantung, stroke, dan diabetes tipe 2. Sindrom ini dapat berupa tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, trigliserida tinggi, kadar gula darah tinggi, dan lemak yang berlebihan di sekitar perut.
Gejala Gangguan Metabolik
Gejala dari gangguan metabolik ini bervariasi tergantung pada bagian metabolisme yang terpengaruh. Banyak kondisi ini yang sudah terlihat sejak lahir, tetapi beberapa gejala mungkin baru muncul seiring berjalannya waktu. Gejala umum gangguan metabolisme meliputi:
- Kelelahan
- Nyeri atau kelemahan otot
- Sakit kepala
- Keterlambatan perkembangan pada bayi dan anak-anak
- Mual
- Muntah
- Nafsu makan rendah
- Kejang
Salah satu jenis gangguan metabolisme yang bukan genetik merupakan metabolik sindrom. Metabolik sindrom ini adalah kumpulan kondisi yang terjadi secara bersamaan dan dapat meningkatkan resiko penyakit jantung, stroke, dan diabetes tipe 2. Kondisi tersebut dapat mencangkup tekanan darah tinggi, kadar gula darah tinggi, lemak disekitar pinggang, serta kadar kolesterol yang tinggi.
Orang yang memiliki metabolic syndrome umumnya memiliki bentuk tubuh seperti apel yang artinya mereka memiliki pinggang lebih besar karena menimbun banyak berat badan di sekitar perut. Orang dengan bentuk badan seperti itu cenderung meningkatkan resiko kesehatan.
Biasanya kondisi tersebut dapat dipengaruhi oleh gaya hidup yang tidak sehat atau tidak memperhatikan kesehatan. Oleh karena itu, sangatlah penting untuk selalu memperhatikan gaya hidup agar menjadi lebih sehat dan memperhatikan kondisi kesehatan secara keseluruhan. Cek kesehatan secara rutin menggunakan alat kesehatan yang dapat dibeli secara langsung maupun online di Galeri Medika. Galeri Medika menyediakan berbagai alat kesehatan yang dijamin 100% original dan dapat dikirim ke seluruh Nusantara menggunakan jasa ekspedisi terpercaya.
https://www.verywellhealth.com/metabolic-disorders-7368902
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/metabolic-syndrome/symptoms-causes/syc-20351916
https://medlineplus.gov/metabolicdisorders.html
https://www.halodoc.com/kesehatan/gangguan-metabolik